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La enfermedad de Huntington

 

 

Federico Ortíz-Moreno *

 

 

La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria y degenerativa del cerebro que afecta la mente y el cuerpo de la persona. Inicia por lo regular a una edad media y se caracteriza por la disminución en las capacidades intelectuales de la persona, lo mismo que en sus movimientos irregulares e involuntarios de las extremidades o de los músculos de la cara. Los síntomas más evidentes son una serie de cambios físicos, cognitivos y de personalidad que van desarrollándose de manera gradual hasta convertirse en problemas muy severos después de unos años.

  

 

 

La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria y degenerativa del cerebro que afecta la mente y el cuerpo de la persona. Inicia por lo regular a una edad media y se caracteriza por la disminución en las capacidades intelectuales de la persona, lo mismo que en sus movimientos irregulares e involuntarios de las extremidades o de los músculos de la cara. Los síntomas más evidentes son una serie de cambios físicos, cognitivos y de personalidad que van desarrollándose de manera gradual hasta convertirse en problemas muy severos después de unos años.

 

 

¿Qué es la enfermedad de Huntington?

 

La enfermedad de Huntington es una enfermedad cerebral degenerativa y hereditaria que afecta la mente y el cuerpo. La enfermedad comienza por lo general a una edad media y se caracteriza por una disminución en las capacidades intelectuales, movimientos irregulares e involuntarios de las extremidades o de los músculos faciales. Entre los síntomas de la enfermedad de Huntington figuran cambios en la personalidad, perturbación de la memoria, alteraciones del habla, limitaciones para discernir y problemas psiquiátricos.

 

La enfermedad fue descrita por primera vez por George Huntington, en 1872, de quien recibe este nombre. La enfermedad es también conocida por Corea, (en griego danza) debido al movimiento característico de esta enfermedad. Durante mucho tiempo se la ha estado llamando  “El Mal de San Vito”.

 

George Huntington fue un médico norteamericano que nació en 1850 en un pueblo de East Hampton, en Long Island (EEUU). Él fue quien describió en sus memorias una rara enfermedad que ya su padre y su abuelo habían reconocido en algunos de sus pacientes. Se trataba de personas que tenían problemas al caminar o presentaban conductas inapropiadas. Personas casi cadavéricas que se arqueaban y contorsionaban haciendo muecas, en el caso de unas mujeres a las que hacía referencia; o el caso de dos hombres que constantemente acosaban a cualquier chica joven, que no parecían estar conscientes de encontrar nada inapropiado en ello. Los dos sufrían corea hasta el punto que les costaba mucho caminar, y a la vista de cualquiera parecían estar drogados.

 

 

¿Cuáles son los síntomas más comunes?

 

Los síntomas surgen por lo general hacia la tercera o cuarta década de la vida y la incidencia en ambos sexos es probablemente la misma. En algunos casos los primeros síntomas pueden ser depresión, ansiedad o síntomas claramente paranoides, acompañados de cambios de la personalidad. Las manifestaciones más tempranas suelen ser los movimientos coreiformes involuntarios, sobre todo de la cara, manos y hombros o de la marcha. Estos suelen preceder a la demencia y rara vez faltan antes de que la demencia esté muy avanzada. En las etapas iniciales la demencia se caracteriza por una afectación predominante de las funciones de los lóbulos frontales, con una relativa conservación de la memoria hasta las fases más avanzadas. Entre los síntomas más comunes de esta enfermedad figuran los cambios de personalidad, perturbación de la memoria, alteraciones del habla y una falta de capacidad para discernir. Así mismo, se presentan problemas de carácter psiquiátrico.

 

Las tres manifestaciones más importantes de la enfermedad de Huntington son: movimientos involuntarios incontrolados, perturbaciones de tipo psíquico, y una pérdida de las funciones intelectuales (demencia). Habrá pacientes con dificultades más marcadas que otros y también los habrá con pocos movimientos involuntarios. Los primeros síntomas pueden reflejarse en forma de deterioro físico, intelectual o emocional. Los físicos pueden consistir inicialmente en una cierta actividad nerviosa, (tics, movimientos bruscos) o una agitación excesiva. Se puede observar cierta torpeza o inhabilidad en las tareas diarias. Estos síntomas iniciales se convertirán gradualmente en movimientos involuntarios más marcados: espasmos y tirones de la cabeza, cuello y extremidades, que producirán dificultad al caminar, hablar o tragar.

 

Además de los síntomas físicos, también hay los referentes al intelecto. Puede haber una disminución de la memoria reciente, reducirse la habilidad para organizar asuntos o para poderse ocupar eficazmente de situaciones nuevas. También hay síntomas emocionales, al principio, igualmente sutiles. Puede haber periodos de depresión, apatía, cansancio, irritabilidad o impulsividad. Hay que tener presente que no todos los enfermos tienen todas las dificultades mencionadas. Los habrá con profundas dificultades mentales y otros con muy pocas, al igual que con los movimientos involuntarios, donde también se dan casos de pacientes que prácticamente no los tienen.

 

 

¿Qué causa la enfermedad de Huntington?

 

La Enfermedad de Huntington es una enfermedad neurológica, degenerativa, hereditaria, autosómica y dominante. Cada hijo/a de un padre o madre con la enfermedad tiene una probabilidad del 50% de heredarla, independientemente de si sus hermanos o hermanas la han heredado o no. Si el hijo/a no hereda de sus padres el gen causante de la enfermedad, no tendrá Huntington y tampoco lo transmitirá a sus descendientes.

 

Se dice que es una enfermedad neurológica pues afecta al cerebro, a áreas determinadas de éste, donde las neuronas (células cerebrales), van degenerándose y finalmente mueren. Se trata de una demencia que se presenta formando parte de una degeneración masiva del tejido cerebral. La enfermedad de Huntington es trasmitida por un único gen autosómico dominante.

 

 

¿A quiénes da o afecta esta enfermedad?

 

Cada caso de la enfermedad de Huntington es diferente de otro y en esta enfermedad no valen las generalizaciones, pero hay unos pasos que casi siempre se cumplen: En un alto porcentaje de las veces, la enfermedad comienza a manifestarse entre los 30 y los 50 años, aunque puede comenzar a cualquier edad, incluso durante la infancia. Aunque se habla de un gen posible causante de la enfermedad (el gen número 4), las posibilidades de tener dicho gen son de un 50%, aunque esto no quiere decir que la persona que lo tenga vaya a desarrollar la enfermedad.

 

 

¿Qué tanto se presenta en nuestro país la enfermedad de Huntington?

 

En México no se tienen datos al respecto, mientras que en Estados Unidos, la enfermedad de Huntington afecta actualmente a más de 25,000 estadounidenses.

 

 

¿Cómo llevar a cabo un buen diagnóstico?

 

El proceso para diagnosticar la enfermedad de Huntington incluye una evaluación del historial médico familiar, la detección de desórdenes motrices típicos y la exploración cerebral mediante un TAC (Tomografía Axial Computarizada). La asociación de movimientos coreiformes, demencia y antecedentes familiares de enfermedad de Huntington es altamente sugestiva del diagnóstico, aunque hay casos esporádicos en los que no es así. Dentro de lo que es el diagnóstico diferencial hay que tener en cuenta las siguientes posibilidades: Enfermedad de Alzheimer, de Pick o de Creutzfeldt-Jakob.

 

 

¿Existe alguna cura o tratamiento?

 

Por el momento no hay ningún tratamiento que cure o pueda detener el avance de la enfermedad la enfermedad. No obstante, existen algunos medicamentos que ayudan a paliar algunos de los síntomas como son: movimientos, depresión, apatía e irritabilidad. La efectividad de éstos varía de un paciente a otro y tienden a ser menos efectivos conforme avanza la enfermedad.

 

Como en todas las enfermedades de carácter genético, las esperanzas están puestas en la identificación del gen que provoca la enfermedad de Huntington. Hace algunos años se encontró el marcador del gen IT15, ubicado en el cromosoma 4 y causante de la enfermedad.

 

Aunque el marcador no es el gen en sí mismo, este descubrimiento ha permitido el desarrollo de un test predictivo para conocer si una persona con antecedentes de Huntington es portadora del gen IT15. Hasta donde se sabe, la enfermedad de Huntington no salta ninguna generación de manera que basta con saber si alguno de los progenitores tiene o tuvo la enfermedad para determinar si se está o no en el grupo de riesgo. Las posibilidades de tener el gen son de un 50%, aunque esto no quiere decir que se vaya a desarrollar la enfermedad.

 

 

¿Cuál es el pronóstico?

 

La evolución es lentamente progresiva, llevando a la muerte normalmente al cabo de 10 a 15 años o bien hasta entre 15 y 25 años. En principio, el enfermo permanece completamente normal hasta que llega a la llamada fase temprana intermedia; es entonces cuando se hace patente la merma de sus habilidades y comienza el proceso degenerativo, finalizando por requerir una ayuda total para cualquier actividad diaria

 

Transcurrido este tiempo, el paciente muere postrado en una cama, no por la enfermedad en sí misma, sino por complicaciones asociadas como la neumonía, fallo cardiaco o infecciones, todo esto facilitado por el débil estado del organismo. Aunque en el cromosoma 4 se ha identificado un indicador genético asociado con la enfermedad de Huntington, los investigadores laboran actualmente en la localización del gen propiamente dicho.

 

 

Grupos de Apoyo

 

Es muy importante que tanto los familiares como los enfermos estén enterados de cómo se va presentando o desarrollando la enfermedad, por lo que se sugiere reunirse entre ellos mismos a fin de intercambiar experiencias y hacer la vida más ligera. Formar parte de un grupo de apoyo es estar en contacto con otra gente que tiene los mismos problemas que nosotros, ayudándonos a ver más claras las cosas y comprender mejor el problema.

 

 

 

  Algunos datos: 

 

   HUNTINGTON / Los números...    
     

 

  • La enfermedad de Huntington es difícil de diagnosticar. En ocasiones se confunde con otras enfermedades neurológicas. Los síntomas generalmente aparecen entre los 30 y 45 años, pero puede aparecer antes. Ocasionalmente los primeros síntomas aparecen en la infancia. Los hombres y mujeres de todos los grupos raciales se ven afectados de igual manera.

  • Cada hijo de un padre con EH tiene una probabilidad del 50 % de heredar la enfermedad, independientemente de si sus hermanos o hermanas la hayan heredado. Si el hijo (a) no hereda el gen de sus padres, entonces no tienen EH y por lo tanto, no se la transmitirá a su descendencia. Si por el contrario, la persona ha heredado el gen, desarrollará la enfermedad tarde o temprano.

  • La EH es una enfermedad rara que afecta aproximadamente a uno de cada 10,000 habitantes en la mayoría de los países europeos, aunque existe en las demás partes del mundo y en diferentes proporciones. En España, por ejemplo, unas 4,000 personas tienen la enfermedad y más de 15,000 afrontan el riesgo de haber heredado el gen de la EH porque tienen o tuvieron un familiar directo afecto de la misma.

  • La enfermedad pueden heredarla y desarrollarla por igual hombres y mujeres, sin diferencias en clase social ni grupos étnicos La mayor parte de las personas desarrollan la enfermedad durante la vida adulta, es decir, entre los 35 y los 55 años, aunque aproximadamente un 10% de las personas desarrollan síntomas antes de los 20 años de edad (EH juvenil) y otro 10% después de haber cumplido los 55 años. Es poco frecuente que aparezcan síntomas antes de los diez años de edad (EH infantil).

  • Otros datos estiman que la incidencia media se encuentra entre 4 y 8 afectados por cada 100.000 personas. A pesar de ello, se sabe que hay grandes diferencias entre las poblaciones humanas, siendo las poblaciones asiáticas, por ejemplo, menos propensos, mientras que en el Reino Unido la incidencia aumenta bruscamente.

  • En Estados Unidos, más de un cuarto de 1 millón de estadounidenses tienen HD o están en riesgo de heredar la enfermedad de un padre afectado. Venezuela es el  país tiene la mayor prevalencia de Enfermedad de Huntington (EH) o Mal de San Vito a nivel mundial.

  • Por otro lado, se cree que en México existen alrededor de 8,000 personas con enfermedad de Huntington. Las estadísticas exactas son difíciles de obtener, no sólo porque en nuestro país no se cuenta con la infraestructura para llevar a cabo censos en este tipo de enfermedades, sino porque la enfermedad es difícil de diagnosticar y muchas personas optan por esconder a sus familiares con EH. Debido a que la enfermedad de Huntington es hereditaria y muchas veces se ha catalogado como una enfermedad mental, los familiares han negado su existencia a través de generaciones.
     

   
 
 
 
 
 
   

* Datos tomados de fuentes varias.     

 

 

Información tomada de apuntes personales y fuentes varias.  

 

 


 

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