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Causas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

 

 

Federico Ortíz-Moreno *

 

 

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es una enfermedad cerebral mortal, muy poco frecuente, ocasionada por un agente infeccioso y contagioso, muy posiblemente, un virus. Entre los primeros síntomas de la enfermedad se incluyen fallas de la memoria, cambios de personalidad y pérdida de la coordinación. A medida que avanza la enfermedad, el deterioro mental se agudiza, aparecen movimientos involuntarios (especialmente sacudidas musculares repentinas), el paciente puede perder la vista, desarrolla debilidad en brazos y piernas, cayendo en última instancia en estado de coma. Se trata de una demencia progresiva con multitud de síntomas y signos neurológicos debida a alteraciones neuropatológicas específicas (encefalopatía espongiforme subaguda), cuya supuesta etiología es un agente transmisible.

 

 

 

Aunque es posible que la enfermedad se conociera desde la más remota antigüedad, sus síntomas inespecíficos deben haber sido confundidos con otros tipos de demencia durante siglos. Esta enfermedad fue descrita por primera vez por los neurólogos alemanes Hans-Gerhard Creutzfeldt y Alfons Maria Jakob en 1920. Algunos de los hallazgos clínicos que ellos describieron en sus primeros documentos sobre la ECJ no se corresponden con los criterios actuales sobre la misma, por lo que se considera altamente probable que algunos de los casos estudiados (por lo menos dos) en sus investigaciones iniciales fueran víctimas de otra enfermedad.

 

Los primeros síntomas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob incluyen típicamente demencia — cambios de personalidad junto con deterioro de la memoria, el juicio y el pensamiento— y problemas de coordinación muscular. Las personas con la enfermedad también pueden experimentar insomnio, depresión o sensaciones inusitadas. La ECJ no ocasiona fiebre ni otros síntomas comunes. A medida que progresa la enfermedad, el deterioro mental del paciente se agudiza. A menudo comienza a tener contracciones musculares involuntarias llamadas mioclono y puede quedar ciego, perder el control de los esfínteres o una amplia variedad de otros graves síntomas neurológicos. Con el tiempo los enfermos ya no pueden moverse ni hablar y caen en coma. La neumonía y otras infecciones complican a menudo el curso de la enfermedad y pueden conducir a la muerte por sí mismas.

 

 

¿Qué ocasiona la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob?

 

Algunos investigadores creen que hay un “virus lento” y raro u otro organismo que ocasiona la ECJ. Sin embargo, nunca han podido aislar un virus u otro organismo en la persona con la enfermedad. Además, el agente que ocasiona la ECJ tiene varias características que son raras en los organismos conocidos tales como los virus y las bacterias. Es difícil de matar, no parece contener ninguna información genética en forma de ácidos nucleicos (DNA o RNA) y tiene generalmente un largo periodo de incubación antes de que aparezcan los síntomas. En algunos casos, el periodo de incubación puede ser de hasta 40 años. La teoría científica principal en la actualidad mantiene que la ECJ y otras EET son ocasionadas no por un organismo sino por un tipo de proteína llamado prión.

 

Los priones ocurren tanto en forma normal, que es una proteína inocua hallada en las células del cuerpo, como en forma infecciosa, que ocasiona la enfermedad. Las formas inocuas e infecciosas de la proteína prión son casi idénticas, pero la forma infecciosa adquiere una configuración plegada diferente a la de la proteína normal. La ECJ esporádica puede desarrollarse debido a que los priones normales de una persona cambian espontáneamente a la forma infecciosa de la proteína y, luego, alteran a los priones de otras células en una reacción en cadena.

 

Una vez que aparecen, las proteínas de los priones anormales se unen y forman fibras o acumulaciones llamadas placas que pueden verse con microscopios potentes. Las fibras y las placas pueden comenzar a acumularse años antes de que empiecen a aparecer los síntomas de las ECJ. Todavía no está claro que papel desempeñan estas anormalidades en la enfermedad o cómo pudieran afectar a los síntomas.

 

De un 5 a un 10 por ciento de todos los casos de ECJ son hereditarios. Estos casos surgen de una mutación, o cambio, en el gen que controla la formación de la proteína de priones normales. Si bien los propios priones no contienen información genética y no requieren genes para reproducirse, pueden surgir priones infecciosos si ocurre una mutación en el gen de los priones normales del cuerpo. Si el gen de los priones es alterado en el esperma o las células ovarias de una persona, la mutación puede transmitirse a los hijos de la persona. Se han identificado varias mutaciones diferentes en el gen de los priones. La mutación específica que se encuentra en cada familia afecta a la frecuencia en que aparece la enfermedad y a qué síntomas son más notables. Sin embargo, no todas las personas con mutaciones en el gen de los priones adquieren la ECJ. Esto indica que las mutaciones aumentan meramente la susceptibilidad a la ECJ y que hay otros factores aún desconocidos que también desempeñan un papel en la enfermedad.

 

 

¿Cómo se transmite la ECJ?

 

Si bien la ECJ puede transmitirse a otras personas, el riesgo de que esto ocurra es sumamente bajo. La ECJ no puede transmitirse a través del aire o al tocar a otra persona o mediante la mayoría de las formas de contacto casual. Los cónyuges y otros miembros de la familia de pacientes con ECJ esporádica no están sometidos a un riesgo mayor de contraer la enfermedad que la población en general. Sin embargo, el contacto directo o indirecto con el tejido cerebral y el líquido de la médula espinal de los pacientes infectados debería evitarse para impedir la transmisión de la enfermedad a través de estos materiales. En unos cuantos casos muy raros, la ECJ se ha propagado a otras personas a raíz de injertos de dura mater (un tejido que cubre el cerebro), córneas transplantadas, implantación de electrodos inadecuadamente esterilizados en el cerebro e inyecciones de hormona contaminada de crecimiento pituitario derivada de glándulas pituitarias humanas tomadas de cadáveres. Los médicos llaman a estos casos que están vinculados a procedimientos médicos casos iatrogénicos. Desde 1985, todas las hormonas humanas del crecimiento utilizadas en los Estados Unidos se han sintetizado mediante procedimientos de DNA recombinantes, lo que elimina el riesgo de transmitir la ECJ por esta vía.

 

El aspecto de una nueva variante de ECJ (nv-ECJ o v-ECJ) en varias personas más jóvenes del promedio en Europa ha llevado a una preocupación de que la encefalopatía espongiforme bovina (EEB) pueda transmitirse a los seres humanos mediante consumo de carne de vaca contaminada. Aunque las pruebas de laboratorio han demostrado una gran similitud entre los priones que ocasionan la EEB y la v-ECJ, no hay prueba directa que corrobore esta teoría.

 

Muchas personas están preocupadas de que pueda ser posible transmitir la ECJ a través de la sangre y productos de sangre afines tales como el plasma. Algunos estudios con animales indican que la sangre contaminada y los productos afines pueden transmitir la enfermedad, aun cuando esto nunca se ha demostrado en los seres humanos. Si hay agentes infecciosos en estos líquidos, probablemente figuran en concentraciones muy bajas. Los científicos no saben cuántos priones anormales ha de recibir una persona antes de que adquiera la ECJ, por lo que no saben si estos líquidos son potencialmente infecciosos o no. Sí saben que, aún cuando millones de personas reciben transfusiones de sangre cada año, no hay casos declarados de que alguien contraiga la ECJ de una transfusión. Incluso entre los hemofílicos, que a veces reciben plasma de sangre concentrada de miles de personas, no hay casos declarados de ECJ. Esto indica que, si existe un riesgo de transmitir la ECJ a través de la sangre o el plasma, el riesgo es sumamente pequeño.

 

 

¿Existe algún tratamiento contra la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob?

 

 

No hay un tratamiento al momento que pueda curar o controlar la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Los investigadores han sometido a prueba muchos medicamentos, entre ellos la amantidina, los esteroides, el interferón, el aciclovir, agentes antivirales y los antibióticos. No obstante, ninguno de estos tratamientos ha demostrado un beneficio uniforme.

 

El tratamiento actual de la ECJ tiene como propósito principal el aliviar los síntomas y hacer sentir al paciente lo más cómodo que sea posible. Las drogas opiáceas pueden ayudar a reducir el dolor si éste ocurre y el medicamento clonazepam y valproato de sodio pueden ayudar a paliar el mioclono. Durante las últimas etapas de la enfermedad, al cambiar la posición de la persona, con frecuencia se le puede mantener más cómodo y se le ayuda a evitar lesiones propias de la postración en cama. Puede emplearse un catéter para drenar la orina si el paciente no puede controlar la función de la vejiga y también puede utilizarse alimentación artificial, incluidos líquidos intravenosos.

 

 

¿Cómo pueden las personas evitar propagar la enfermedad?

 

Para reducir el riesgo ya muy bajo de transmisión de la ECJ de una persona a otra, las personas no deberían nunca donar sangre, tejidos u órganos si tienen sospecha o confirmación de haber contraído la ECJ o si están sometidas a un riesgo mayor debido a un historial familiar de la enfermedad, a injerto de dura mater u otro factor. Los procedimientos normales de esterilización tales como cocinar, lavar y hervir no destruyen los priones. Las personas responsables de cuidar a estos pacientes, los profesionales de la salud y el personal funerario deberían adoptar severas precauciones cuando trabajan con una persona que tiene ECJ.

 

 

 

  Algunos datos: 

 

   CREUTZFELDT-JAKOB / Los números...    
     

 

  • Según las estadísticas disponibles, se estima que 7 millones de personas padecen Creutzfeldt-Kakob en todo el mundo.

  • Se estima que la Enfermedad de Parkinson afecta a una de cada mil personas en el mundo. Su prevalencia en las personas mayores de 65 años es del 1,6%. Según las estadísticas disponibles, se estima que 7 millones de personas padecen Parkinson en todo el mundo, lo que representa una cantidad mayor que el número de casos de esclerosis múltiple y de distrofia muscular combinados.

  • Esta enfermedad, no es un padecimiento raro. Por ejemplo, se calcula que sólo en los Estados Unidos cerca de un millón de individuos tienen la enfermedad de Parkinson y cada año aparecen 50 mil casos nuevos, mientras que en Canadá son quizá hasta 100 mil los individuos afectados. Los mismos informes sobre su frecuencia en Europa y en Gran Bretaña indican que hay aproximadamente 100 casos de enfermedad de Parkinson por cada 100 mil habitantes; esto es, 1% por ciento de la población.

  • Finalmente, de acuerdo a otros estudios se estima que en los cinco países más poblados de Europa Occidental y en los 10 países del mundo con mayor población, el número de personas de más de 50 años con Parkinson podría ser más del doble, y podría alcanzar el número de casos entre 8,7 y 9,3 millones para 2030.
     

   
 
 
 
 
 
   

* Datos tomados de fuentes varias.     

 

 

Información tomada de apuntes personales y fuentes varias.  

 

 


 

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